Synoniemen
VLCFA, very long chain fatty acids (carnitines)
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
dagelijks (niet op weekend- en feestdagen)
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
1 dag
Beproevingsmethode
Gemeten via tandam massaspectrometrie (FIA-MS/MS)
Klinische relevantie
Detectie van afwijkingen in het peroxisomaal vetzuurmetabolisme bv. Zellweger, adrenoleukodystrofie, Refsum, X-ALD.
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
ja
Opmerking
Carnitinepatroon voor snelle bepaling peroxisomale stoornissen, bij afwijkend profiel kunnen vrije vetzuurketens als controlestaal door een extern labo bepaald worden.
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx