Synoniemen
Opvolging IVA (isovaleriaanzuuracidemie)
Opvolging PA (propionzuuracidemie)
Opvolging GA1 (glutaaracidurie)
Opvolging C0 (vrij carnitine)
Opvolging MCAD (middenlange keten vetzurenoxidatie stoornis)
Opvolging VLCAD (zeer lange keton vetzurenoxidatie stoornis)
Opvolging CPT1 (carnitine palmitoyltransferase stoornis I)
Opvolging PA (propionzuuracidemie)
Opvolging GA1 (glutaaracidurie)
Opvolging C0 (vrij carnitine)
Opvolging MCAD (middenlange keten vetzurenoxidatie stoornis)
Opvolging VLCAD (zeer lange keton vetzurenoxidatie stoornis)
Opvolging CPT1 (carnitine palmitoyltransferase stoornis I)
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
Mag ook gespot worden vanuit een EDTA-tube.
Monsterverzending intramuros
Verifeer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifeer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
dagelijks (niet op weekend- en feestdagen)
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
1 dag
Beproevingsmethode
Gemeten via tandem massasectrometrie (FIA-MS/MS)
Klinische relevantie
Semi-kwantitatieve analyse van aminozuren, vrij carnitine en acylcarnitines en hun onderlinge verwantschap verschaffen concentratieprofielen die helpen in de screening van aminozuren afwijkingen, vetzuuroxidatie-en organische zuren afwijkingen.
Test omvat ook
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx