Synoniemen
Aanvraagformulier
Matrix
Matrix extra
FFPE
Afnamerecipiënt
Uitvoerende afdeling
Analysetijd
Beproevingsmethode
Na DNA extractie uit het monster wordt een haloplex aanrijking (Agilent) uitgevoerd waarna de bekomen bibliotheek wordt gesequeneerd op een Miseq sequencing instrument (Illumina) voor detectie van puntmutaties, kleine inserties en deleties. Analyse van de DNA sequenties wordt uitgevoerd dmv de software programma's Sophia DDM en SeqNext (JSI).
Er wordt mutatie analyse uitgevoerd op verschillende targetregio's van 34 genen: ANKRD26, ASXL1, BCOR, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FLT3, GATA2, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2.
Voor meer detail over de targetregio van de geteste genen " zie bijlage
Referentiewaarden
Klinische relevantie
Binnen de hematologische verworven aandoeningen zijn heel wat moleculaire afwijkingen gekend die een diagnostische en/of een prognostische betekenis hebben. Aangezien steeds meer specifieke therapieën beschikbaar komen wordt de kennis van het genetisch profiel van een hematologische aandoening steeds belangrijker. NGS biedt de mogelijkheid om in een diagnostische setting grote genpanels te testen op een snelle, sensitieve en accurate manier.
Accreditering
Aanrekening onder RIZIV
ja
Opmerking
NGS voor myeloide aandoeningen wordt uitgevoerd na multidisciplinair overleg met artsen, pathologen, klinisch biologen, genetici.
Een minimaal aantal van 500 reads per targetregio is vereist als criterium voor betrouwbare analyse.
De varianten worden gerapporteerd met een gevoeligheid van 5%. Pathogene varianten, vermoedelijk pathogene varianten en varianten met ongekende biologische significantie worden gerapporteerd. Intronische mutaties, niet-coderende varianten en benigne varianten worden niet gerapporteerd.
Grote inserties en deleties ( > 50bp) worden moeilijk opgepikt, indien relevant wordt reflextesting uitgevoerd (fragment analyse)
Gezien de gevoeligheid van 5% wordt NGS niet uitgevoerd in het kader van minimale restziekte.