Synoniemen
Opvolging PKU (phenylketonurie/fenylketonurie)
Opvolging TYR I (tyrosinemie type I)
Opvolging TYR II (tyrosinemie type II)
Opvolging HCU (homocystinurie)
Opvolging MSUD (maple syrup urine disease)
Opvolging TYR I (tyrosinemie type I)
Opvolging TYR II (tyrosinemie type II)
Opvolging HCU (homocystinurie)
Opvolging MSUD (maple syrup urine disease)
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik (mag ook gespot worden vanuit een EDTA-tube); minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
tweemaal per week
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
1 dag
Beproevingsmethode
gemeten met tandem massaspectrometrie (FIA-MS/MS)
Klinische relevantie
Semi-kwantitatieve analyse van aminozuren voor snelle screening van aminozuurafwijkingen en ureumcyclusdefecten. Voor een volledige kwantitatieve bepaling: aminozuren op plasma.
Test omvat ook
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx