Afdrukken

Synoniemen

C/EBP alpha, CCAAT enhancer binding proteïn alpha

Aanvraagformulier

Matrix

beenmergaspiraat
bloed

Afnamerecipiënt

Monsterverzending intramuros

Op kamertemperatuur

Monsterverzending extramuros

Op kamertemperatuur

Uitvoerende afdeling

Moleculaire Diagnostiek
Klik hier voor meer informatie

Analysetijd

3 weken

Beproevingsmethode

Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt het next-generation sequencing (NGS) panel voor myeloide aandoeningen uitgevoerd. Aangezien er in CEBPA regio's zijn waar systematisch onvoldoende diep gesequeneerd kan worden, wordt er, indien na sequenering een enkele mutatie wordt gevonden, nog een fragment analyse uitgevoerd dmv PCR gevolgd door capillaire electroforese (SeqStudio). N.B. Met fragmentanalyse is het niet mogelijk bp substituties of 1 bp inserties te detecteren en om onderscheid te maken tussen mutaties en polymorfismes.

Referentiewaarden

Normaal = geen detectie Enkel dubbele mutaties hebben een prognostische waarde (Wouters et al Blood 2009)

Klinische relevantie

Acute myeloïde leukemie. Patiënten met acute leukemie met een dubbele mutatie in CEBPA hebben, in de afwezigheid van FLT3 of andere ongunstige mutaties, een gunstige prognose.

Test omvat ook

Next-generation sequencing myeloide aandoeningen

Accreditering

ISO 15189 204-MED

RIZIV Nomenclatuur

587893-587904

Opmerking

In WHO2017 wordt een genetisch consult aangeraden bij patiënten met biallelische CEBPA mutaties in het kader van een familiaal syndroom (Arber 2016; Papaemmanuil 2016).

Verantwoordelijke

Marie-Berthe Maes
Klik hier voor meer informatie