Synoniemen
Aanvraagformulier
Matrix
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
Op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros
Op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling
Analysetijd
Beproevingsmethode
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt het next-generation sequencing (NGS) panel voor myeloide aandoeningen uitgevoerd. Aangezien er in CEBPA regio's zijn waar systematisch onvoldoende diep gesequeneerd kan worden, wordt er, indien na sequenering een enkele mutatie wordt gevonden, nog een fragment analyse uitgevoerd dmv PCR gevolgd door capillaire electroforese (SeqStudio). N.B. Met fragmentanalyse is het niet mogelijk bp substituties of 1 bp inserties te detecteren en om onderscheid te maken tussen mutaties en polymorfismes.
Referentiewaarden
Normaal = geen detectie Enkel dubbele mutaties hebben een prognostische waarde (Wouters et al Blood 2009)
Klinische relevantie
Acute myeloïde leukemie. Patiënten met acute leukemie met een dubbele mutatie in CEBPA hebben, in de afwezigheid van FLT3 of andere ongunstige mutaties, een gunstige prognose.
Test omvat ook
Accreditering
Opmerking
In WHO2017 wordt een genetisch consult aangeraden bij patiënten met biallelische CEBPA mutaties in het kader van een familiaal syndroom (Arber 2016; Papaemmanuil 2016).