Screening Fusiegentranscripten met Next Generation Sequencing

Na RNA extractie uit het monster wordt een aanrijking uitgevoerd met een Archer Dx panel waarna de bekomen bibliotheek wordt gesequeneerd op een Miseq sequencing instrument (Illumina) voor detectie van fusietranscripten. Analyse van de resultaten wordt uitgevoerd dmv de software programma’s Archer Analysis Software. Detectie van fusiegentranscripten waarbij 72 genen van belang in hematologische neoplasieën betrokken zijn met name: ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2, ZCCHC7. Voor meer details over de targetregio van de geteste genen "  zie bijlage