Synoniemen
LSD
mucopolysaccharidosen
sphingolipidosen
Ziekte van Fabry: alfa-galactosidase/Lyso-GB3
Ziekte van Gaucher: beta-glucocerebrosidas/Lyso-GB1
Ziekte van Niemann-Pick type A: acid-sphingomyelinase
Ziekte van Pompe: alfa-glucosidase/maltase
Ziekte van Krabbe: beta-glactocerebrosidase
MPS I, Ziekte van Hurler: alfa-iduronidase
MPS II, Ziekte van Hunter: iduronate-2-sulfatase
MPS IIIA, Ziekte van Sanflippo A: sulfamidase
MPS IIIB, Ziekte van Sanflippo B: N-alfa-acetylglucosaminidase
MPS IIIC, Ziekte van Sanflippo C: heparan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase
MPS IVa, Ziekte van Morquio A: N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase
MPS IVb, Ziekte van Morquio B: beta-galactosidase
MPS VI, Ziekte van Marotteaux-Lamy: N-acetyl-galactosamine-sulfatase of arylsulfatase B
MPS VII, Ziekte van Sly: beta-glucuronidase
Tripeptydyl peptidase 1 (TPP1)
Ziekte van Wolman: LAL/Lysosomale zure lipase
mucopolysaccharidosen
sphingolipidosen
Ziekte van Fabry: alfa-galactosidase/Lyso-GB3
Ziekte van Gaucher: beta-glucocerebrosidas/Lyso-GB1
Ziekte van Niemann-Pick type A: acid-sphingomyelinase
Ziekte van Pompe: alfa-glucosidase/maltase
Ziekte van Krabbe: beta-glactocerebrosidase
MPS I, Ziekte van Hurler: alfa-iduronidase
MPS II, Ziekte van Hunter: iduronate-2-sulfatase
MPS IIIA, Ziekte van Sanflippo A: sulfamidase
MPS IIIB, Ziekte van Sanflippo B: N-alfa-acetylglucosaminidase
MPS IIIC, Ziekte van Sanflippo C: heparan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase
MPS IVa, Ziekte van Morquio A: N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase
MPS IVb, Ziekte van Morquio B: beta-galactosidase
MPS VI, Ziekte van Marotteaux-Lamy: N-acetyl-galactosamine-sulfatase of arylsulfatase B
MPS VII, Ziekte van Sly: beta-glucuronidase
Tripeptydyl peptidase 1 (TPP1)
Ziekte van Wolman: LAL/Lysosomale zure lipase
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
2 dagen
Beproevingsmethode
enzymatische activiteitsbepaling via een LC-MS/MS methode
Referentiewaarden
Klinische relevantie
| afkorting LSD | enzyme | aandoening afkorting | aandoening | Profielcode |
| ABG | beta-glucocerebrosidase | GD | ziekte van Gaucher | zie apart schema |
| GAA | alfa-glucosidase/maltase | GSD2 | ziekte van Pompe, glycogen storage disease type 2 | VBZVP |
| GLA | alfa-galactosidase | FD | ziekte van Fabry, Anderson-Fabry disase, alfa-galactosidase A deficiency | zie apart schema |
| IDUA | alfa-iduronidase | MPS I | ziekte van Hurler | VBMPS |
| ASM | acid-sphingomyelinase | NPD-A | ziekte van Niemann-Pick type A | VBZNP |
| GALC | beta-galactocerebrosidase | KD | ziekte van Krabbe | VBZVK |
| ID2S | iduronate-2-sulfatase | MPS II | ziekte van Hunter | VBMPS |
| SGSH | sulfamidase | MPS IIIA | ziekte van Sanfilippo A | VBMPS |
| NAGLU | N-alfa-acetylglucosaminidase | MPS IIIB | ziekte van Sanfilippo B | VBMPS |
| HGSNAT | heparan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase | MPS IIIC | ziekte van Sanfilippo C | VBMPS |
| GALN | N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase | MPS IVA | ziekte van Morquio type A | VBMPS |
| GLB1 | beta-galactosidase | MPS IVB | ziekte van Morquio type B | VBMPS |
| ASB | N-acetyl galactosamine-4-sulfatase of arylsulfatase B | MPS VI | ziekte van Maroteaux-Lamy | VBMPS |
| GUSB | beta –glucuronidase | MPS VII | ziekte van Sly | VBMPS |
| TPP1 | tripeptydyl peptidase 1 | CLNB | laat-infantiele neuronale ceroid lipofiscinose | VBTPP1 |
| LAL | Lysosomale zure lipase | LALD | Lysosomale zure lipase deficiëntie of ziekte van Wolman | VBLAL |
| Ziekte | Aangevraagde testcodes | Staaltype | Groepscode molis |
| Ziekte van Fabry | LGB3 | Plasma | VPLGB3 |
| HPK | VBLGB3 | ||
| GLA | HPK | VBVF | |
| LGB3 in plasma en GLA | Plasma en HPK | VPZVF | |
| LGB3 en GLA | HPK | VBZVF | |
| Ziekte van Gaucher | LGB1 | Plasma | VPLGB1 |
| HPK | VBLGB1 | ||
| ABG | HPK | VBVG | |
| LGB1 in plasma en ABG | Plasma en HPK | VPZVG | |
| LGB1 en ABG | HPK | VBZVG |
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Aanrekening onder RIZIV
ja
Opmerking
Gaucher en Niemann Pick A steeds samen aanvragen.
Ziekte van Fabry bij mannen: alfa galactosidase (bloedkaartje) + lyso GB3 (EDTA plasma)
Ziekte van Fabry bij vrouwen: enkel lyso GB3 (EDTA plasma)
Voor de specifieke items: zie in de labogids onder de afzonderlijke enzyme test
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx