Afdrukken

Synoniemen

LSD
Mucopolysaccharidosen
Sphingolipidosen
Ziekte van Fabry: alfa-galactosidase/Lyso-GB3
Ziekte van Gaucher: beta-glucocerebrosidase/Lyso-GB1
Ziekte van Niemann-Pick type A: acid-sphingomyelinase
Ziekte van Pompe: alfa-glucosidase/maltase
Ziekte van Krabbe: beta-glactocerebrosidase
MPS I, Ziekte van Hurler: alfa-iduronidase
MPS II, Ziekte van Hunter: iduronate-2-sulfatase
MPS IIIA, Ziekte van Sanflippo A: sulfamidase
MPS IIIB, Ziekte van Sanflippo B: N-alfa-acetylglucosaminidase
MPS IIIC, Ziekte van Sanflippo C: heparan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase
MPS IVa, Ziekte van Morquio A: N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase
MPS IVb, Ziekte van Morquio B: beta-galactosidase
MPS VI, Ziekte van Marotteaux-Lamy: N-acetyl-galactosamine-sulfatase of arylsulfatase B
MPS VII, Ziekte van Sly: beta-glucuronidase
Tripeptydyl peptidase 1 (TPP1)
Ziekte van Wolman: LAL/Lysosomale zure lipase

Aanvraagformulier

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Afnamerecipiënt Extra

bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels

Monsterverzending intramuros

​bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.

Monsterverzending extramuros

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Onmiddellijk verzenden op kamertemperatuur of bij -20°C in plastic zakje met droogmiddel.

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses
Klik hier voor meer informatie

Uitvoerfrequentie

2-wekelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd

1 maand

Analysetijd in urgentie

1 week

Beproevingsmethode

enzymatische activiteitsbepaling via een LC-MS/MS methode​ en enzymatische activiteitsbepaling via FIA-MS/MS methode met de analysekit van Revvity.

Referentiewaarden bijlage

Klinische relevantie

afkorting 
LSD		 enzyme aandoening 
afkorting		 aandoening Profielcode
ABG beta-glucocerebrosidase GD ziekte van Gaucher zie apart schema
GAA alfa-glucosidase/maltase GSD2 ziekte van Pompe, glycogen storage disease type 2 VBZVP
GLA alfa-galactosidase FD ziekte van Fabry, Anderson-Fabry disase, alfa-galactosidase A deficiency zie apart schema
IDUA alfa-iduronidase MPS I ziekte van Hurler VBMPS1
ASM acid-sphingomyelinase NPD-A ziekte van Niemann-Pick type A VBZNP
GALC beta-galactocerebrosidase KD ziekte van Krabbe VBZVK
ID2S iduronate-2-sulfatase MPS II ziekte van Hunter VBMPS2
SGSH sulfamidase MPS IIIA ziekte van Sanfilippo A VBSGSH
NAGLU N-alfa-acetylglucosaminidase MPS IIIB ziekte van Sanfilippo B VBMPS3
HGSNAT heparan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase MPS IIIC ziekte van Sanfilippo C VBHGSN
GALN N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase MPS IVA ziekte van Morquio type A VBMPS4
GLB1 beta-galactosidase MPS IVB ziekte van Morquio type B VBGLB1
ASB N-acetyl galactosamine-4-sulfatase of arylsulfatase B MPS VI ziekte van Maroteaux-Lamy VBMPS6
GUSB beta –glucuronidase MPS VII ziekte van Sly VBMPS7
TPP1 tripeptydyl peptidase 1 CLNB laat-infantiele neuronale ceroid lipofiscinose VBTPP1
LAL Lysosomale zure lipase LALD Lysosomale zure lipase deficiëntie of ziekte van Wolman VBLAL

 

Ziekte  Aangevraagde testcodes Staaltype Groepscode molis
Ziekte van Fabry LGB3 Plasma VPLGB3
HPK VBLGB3
GLA HPK VBVF
LGB3 in plasma en GLA  Plasma en HPK VPZVF
LGB3 en GLA HPK VBZVF
       
Ziekte van Gaucher LGB1 Plasma VPLGB1
HPK VBLGB1
ABG HPK VBVG
LGB1 in plasma en ABG Plasma en HPK VPZVG
LGB1 en ABG HPK VBZVG

 

Accreditering

ISO 15189 204-MED

Aanrekening onder RIZIV

ja

RIZIV Nomenclatuur

542474 - 542485

Verantwoordelijke

Matthias Cuykx
Klik hier voor meer informatie