Synoniemen
GALT
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
zo snel mogelijknaar het labo verzenden
Monsterverzending extramuros
na droogtijd van min 2 u, het kaartje gekoeld naar het labo verzenden
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd in urgentie
ja
Beproevingsmethode
genetic screening processor (GSP) neonatale GALT kit met spectrofotometrische detectie bij 460 nm
Klinische relevantie
Deze test wordt uitgevoerd in tweede lijn, na bepaling van galactose-1-fosfaat. Na detectie van een gestegen galactose-1-fosfaat wordt de GALT analyse gebruikt om onderscheid te maken tussen het verantwoordelijke (en deficiënte) enzyme, GALT of epimerase. Deze deficiëntie geeft aanleiding tot diagnose van galactosemie bij de neonaat.
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx