Synoniemen

GALT

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Monsterverzending intramuros

​zo snel mogelijknaar het labo verzenden

Monsterverzending extramuros

​na droogtijd van min 2 u, het kaartje gekoeld naar het labo verzenden

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses

Uitvoerfrequentie

wekelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd in urgentie

ja

Beproevingsmethode

genetic screening processor (GSP) neonatale GALT kit met spectrofotometrische detectie bij 460 nm

Klinische relevantie

​Deze test wordt uitgevoerd in tweede lijn, na bepaling van galactose-1-fosfaat. Na detectie van een gestegen galactose-1-fosfaat wordt de GALT analyse gebruikt om onderscheid te maken tussen het verantwoordelijke (en deficiënte) enzyme, GALT of epimerase. Deze deficiëntie geeft aanleiding tot diagnose van galactosemie bij de neonaat.

Aanrekening onder RIZIV

Ja

Verantwoordelijke