Synoniemen
puntmutatie D816V
Aanvraagformulier
Matrix
beenmergaspiraat
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros
op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling
Moleculaire Diagnostiek
Analysetijd
3 weken
Beproevingsmethode
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt een digital droplet PCR (ddPCR QX200 (Biorad)) uitgevoerd met de "ddPCR mutation assay KITp.D816V (Biorad)".
Referentiewaarden
Kwantitatieve test. Normaal = afwezigheid van de mutatie en aanwezigheid van het "wild type" allel.
Zie lijst referentiewaarden
Klinische relevantie
Aanwezigheid van CKIT D816V mutatie is één van de mineure WHO criteria voor de diagnose van systemsiche mastocytose.
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Marie-Berthe Maes