Synoniemen
beta-glucosidase
Ziekte (syndroom) van Gaucher
LSD
ABG
Ziekte (syndroom) van Gaucher
LSD
ABG
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Onmiddellijk verzenden op kamertemperatuur of bij -20°C in plastic zakje met droogmiddel.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
1 maand
Analysetijd in urgentie
1 week
Beproevingsmethode
enzymatische activiteitsbepaling via een FIA-MS/MS methode met de analysekit van Perkin Elmer.
Klinische relevantie
De analyse draagt bij tot de klinische diagnose van de ziekte van Gaucher.
Test omvat ook
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Opmerking
Omwille van de sterke gelijkenis met Niemann-Pick type A/B, worden de enzymactiviteiten van beide ziekten altijd samen uitgevoerd.
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx