Synoniemen
beta-glucosidase
Ziekte (syndroom) van Gaucher
LSD
ABG
Ziekte (syndroom) van Gaucher
LSD
ABG
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te verzenden; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
2 dagen
Beproevingsmethode
enzymatische activiteitsbepaling via een LC-MS/MS methode met de analysekit van Perkin Elmer.
Referentiewaarden
Klinische relevantie
De analyse draagt bij tot de klinische diagnose van de ziekte van Gaucher.
| Ziekte | Aangevraagde testcodes | Staaltype | Groepscode |
| Ziekte van Gaucher | LGB1 | Plasma | VPLGB1 |
| HPK | VBLGB1 | ||
| ABG | HPK | VBVG | |
| LGB1 in plasma en ABG | Plasma en HPK | VPZVG | |
| LGB1 en ABG | HPK | VBZVG |
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx