Synoniemen
MPS I
Mucopolysaccharidose I
Ziekte (syndroom) van Hurler
Ziekte (syndroom) van Hurler-Scheie
Ziekte (syndroom) van Scheie
LSD
IDUA
Mucopolysaccharidose I
Ziekte (syndroom) van Hurler
Ziekte (syndroom) van Hurler-Scheie
Ziekte (syndroom) van Scheie
LSD
IDUA
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te verzenden; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
2 dagen
Beproevingsmethode
enzymatische activiteitsbepaling via LC-MS/MS methode met de analysekit van Perkin Elmer.
Referentiewaarden
Klinische relevantie
De analyse kadert in de diagnostiek van mucopolysaccharidose (MPS) I.
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx