Synoniemen

ziekte (syndroom) van Fabry
LSD
GLA

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Afnamerecipiënt Extra

bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels

Monsterverzending intramuros

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.

Monsterverzending extramuros

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te verzenden; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses

Uitvoerfrequentie

2-wekelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd

2 weken

Analysetijd in urgentie

2 dagen

Beproevingsmethode

enzymatische activiteit bepaling via een LC-MS/MS methode met de analysekit van Perkin Elmer.​

Referentiewaarden

Klinische relevantie

​De analyse kadert in de klinische diagnose van de Ziekte van Fabry.

Ziekte  Aangevraagde testcodes Staaltype Groepscode
Ziekte van Fabry LGB3 Plasma VPLGB3
HPK VBLGB3
GLA HPK VBVF
LGB3 in plasma en GLA  Plasma en HPK VPZVF
LGB3 en GLA HPK VBZVF

Accreditering

ISO 15189 204-MED

Externe kwaliteitscontrole (EQC)

Ja

Aanrekening onder RIZIV

ja

RIZIV Nomenclatuur

Verantwoordelijke