Synoniemen

ziekte (syndroom) van Fabry
LSD
GLA

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Afnamerecipiënt Extra

bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels

Monsterverzending intramuros

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.

Monsterverzending extramuros

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.  Onmiddellijk verzenden op kamertemperatuur of bij -20°C in plastic zakje met droogmiddel.

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses

Uitvoerfrequentie

2-wekelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd

1 maand

Analysetijd in urgentie

1 week

Beproevingsmethode

enzymatische activiteit bepaling via een FIA-MS/MS methode met de analysekit van Perkin Elmer.​

Referentiewaarden bijlage

Klinische relevantie

​De analyse kadert in de klinische diagnose van de Ziekte van Fabry.

Accreditering

ISO 15189 204-MED

Externe kwaliteitscontrole (EQC)

Ja

Aanrekening onder RIZIV

ja

RIZIV Nomenclatuur

Verantwoordelijke