Synoniemen
alfa-AASA
Aanvraagformulier
Matrix
urinestaal
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
afname op ijswater en onmiddellijk transporteren naar labo
Monsterverzending extramuros
geschikt staaltype voor analyse: urinestaal, gekoeld afgenomen
minimum staalvolume: 1 mL
verzendingscondities: -20°C
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
1 maand
Analysetijd in urgentie
1 week
Beproevingsmethode
LC-MS/MS
Klinische relevantie
Vitamine B6 afhankelijke epilepsie kan te wijten zijn aan een verminderde productie/beschikbaarheid van pyridoxaal-5-fosfaat of door inactivatie van pyridoxaal-5-fosfaat door accumulatie van alfa aminoadipine semialdehyde en piperideine-6-carboxylaat. Dosage van beide accumulatieproducten geeft uitsluitsel over de werking van het alfa aminoadipine semialdehyde dehydrogenase.
Test omvat ook
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
neen, test wordt aangerekend via de referentie-activiteiten
Aanrekening patiënt
neen
Opmerking
Naast alfa-AASA wordt P6C bepaald als aanvullende merker.
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx