Synoniemen

Carnitine palmitoyltransferase stoornis II
CPT II

Aanvraagformulier

Matrix

bloed

Matrix extra

Bloedkaartje en serum nodig voor analyse of EDTA tube

Afnamerecipiënt

Afnamerecipiënt Extra

Bloedkaartje: bloed afkomstig van een perifere vingerprik of vanuit EDTA-tube; minimum drie gevulde cirkels en serum. EDTA-volbloed.

Monsterverzending intramuros

​Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Versturen op kamertemperatuur.

Monsterverzending extramuros

​Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Versturen op kamertemperatuur.

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses

Uitvoerfrequentie

dagelijks (niet op weekend- en feestdagen)

Uitvoer Frequentie Extra

Interpretatie maandelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Uitvoering In Urgentie Extra

Interpretatie kan prioritair na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd

2 weken

Analysetijd in urgentie

1 dag

Beproevingsmethode

Gemeten via tandem massaspectrometrie (FIA-MS/MS)

Referentiewaarden

Interpretatie op basis van vrij carnitine in serum en volbloed en totaal carnitinepatroon in volbloed. 

Klinische relevantie

De analyse draagt bij tot een klinische diagnose van CPT2, of in differentiaaldiagnose van beta-oxidatiestoornissen.

Externe kwaliteitscontrole (EQC)

Ja

Aanrekening onder RIZIV

Ja

RIZIV Nomenclatuur

Opmerking

EDTA-volbloed: eerst spotten op blanco bloedkaartje, na centrifugatie ook plasma spotten op blanco bloedkaartje. Beide worden bepaald.

Verantwoordelijke