Synoniemen
ziekte van Fabry
alfa galactosidase
LSD
sphingolipidosen
Aanvraagformulier
Matrix
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
Monsterverzending intramuros
EDTA staal naar het labo brengen op kamertemperatuur
bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo;
het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
EDTA staal centrifugeren, plasma afnemen en verzenden op kamertemperatuur.
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Onmiddellijk verzenden op kamertemperatuur of bij -20°C in plastic zakje met droogmiddel.
Uitvoerende afdeling
Uitvoerfrequentie
Uitvoering In Urgentie
Analysetijd
Analysetijd in urgentie
Beproevingsmethode
kwantitatieve bepaling door middel van een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode
Klinische relevantie
Lyso-GB3 is een biomerker voor de confirmatie en opvolging van de ziekte van Fabry. De biomerker is sensitief bij mannelijke patiënten EN bij symptomatische heterozygote vrouwen (X-chromosoom gebonden).
Accreditering
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Aanrekening onder RIZIV
neen
Aanrekening patiënt
neen
RIZIV Nomenclatuur
geen
Opmerking
testen voor ziekte van Fabry:
man: alfa galactosidase (bloedkaartje) + lyso GB3 (EDTA plasma)
vrouw: lyso GB3 (EDTA plasma)