Synoniemen

ziekte van Gaucher
LSD
sphingolipidosen
beta glucocerebrosidase
glycosylsphingosine

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Afnamerecipiënt Extra

De analyse wordt uitgevoerd op EDTA plasma of op bloedkaartje: bloed afkomstig van een perifere vingerprik of gespot vanuit EDTA-tube.

Monsterverzending intramuros

EDTA staal naar het labo brengen op kamertemperatuur

bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo;
het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.

Monsterverzending extramuros

​EDTA staal centrifugeren, plasma afnemen en verzenden op kamertemperatuur

Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht. Onmiddellijk verzenden op kamertemperatuur of bij -20°C in plastic zakje met droogmiddel.

Uitvoerende afdeling

Metabole analyses

Uitvoerfrequentie

wekelijks

Uitvoering In Urgentie

enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog

Analysetijd

2 weken

Analysetijd in urgentie

1 week

Beproevingsmethode

kwantitatieve bepaling door middel van een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode

Referentiewaarden bijlage

Klinische relevantie

​Deze methode is geschikt voor het opsporen van verhoogde concentraties glycosylsphingosine. Deze concentraties nemen toe door een verminderde werking van het enzym beta glucocerebrosidase.

Accreditering

ISO 15189 204-MED

Aanrekening onder RIZIV

nee

Aanrekening patiënt

nee

RIZIV Nomenclatuur

geen

Verantwoordelijke