Aanvraagformulier
Matrix
beenmergaspiraat
bloed
Afnamerecipiënt
Patiëntvoorbereiding
geen specifieke voorbereiding
Monsterverzending intramuros
op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros
op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling
Moleculaire Diagnostiek
Uitvoerfrequentie
wekelijks
Uitvoering In Urgentie
nee
Analysetijd
2 weken
Beproevingsmethode
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt een digital droplet PCR (ddPCR QX200 (Biorad)) uitgevoerd met de "ddPCR mutation assay (Biorad)".
Referentiewaarden
Kwalitatieve test. Normaal = afwezigheid van de mutatie of aanwezigheid van het "wild type" allel.
Klinische relevantie
De JAK2 V617F mutatie komt voor bij clonale myeloproliferatieve neoplasmata ( > 95% bij Polycytemia Vera, ca 50% bij Essentiële Trombocytemie en Primaire Myelofibrose).
Afwezigheid van JAK2 mutatie sluit PV quasi uit. Aanwezigheid van de mutatie sluit een niet-klonale, secundaire, reactieve proliferatie uit.
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Marie-Berthe Maes