Synoniemen
MPS II
Mucopolysaccharidose II
Ziekte (syndroom) van Hunter
LSD
ID2S
iduronate-2-sulfatase
Mucopolysaccharidose II
Ziekte (syndroom) van Hunter
LSD
ID2S
iduronate-2-sulfatase
Aanvraagformulier
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te verzenden; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling
Metabole analyses
Uitvoerfrequentie
2-wekelijks
Uitvoering In Urgentie
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Analysetijd
2 weken
Analysetijd in urgentie
2 dagen
Beproevingsmethode
enzymatische activiteit bepaling via een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode.
Referentiewaarden
Klinische relevantie
De analyse helpt in de screening naar verlaagde of ontbrekende enzymactiviteit, oorzaak van de ziekte van Hunter.
Accreditering
ISO 15189 204-MED
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx