Synoniemen
Aanvraagformulier
Matrix
Afnamerecipiënt
Afnamerecipiënt Extra
Patiëntvoorbereiding
geen specifieke voorbereiding
Monsterverzending intramuros
op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros
Op kamertemperatuur. Omwille van de labiliteit van RNA dient het monster binnen de 24u na afname op het laboratorium toe te komen.
Uitvoerende afdeling
Uitvoerfrequentie
Uitvoering In Urgentie
Analysetijd
Beproevingsmethode
Uit het monster wordt RNA geëxtraheerd. Dit wordt met reverse transcriptase omgezet in cDNA.
Hierop wordt real-time kwantitatieve PCR uitgevoerd met in-house primers en probes op de Lightcycler 480.
Klinische relevantie
Het FIP1L1::PDGFRA-fusiegen is een van de meest frequente moleculaire afwijkingen bij patiënten met myeloïde/lymfoïde neoplasieën met eosinofilie (Cools et al., NEJM 2003; WHO 2017). Patiënten met myeloïde/lymfoïde neoplasieën met eosinofilie die deze FIP1L1::PDGFRA-genfusie dragen zijn gevoelig voor de tyrosine kinase inhibitor imatinib. De accurate en gevoelige detectie van dit fusietranscript heeft dus belangrijke implicaties voor diagnose, behandeling en monitoring van resterende ziekte tijdens/na de behandeling.
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Aanrekening onder RIZIV
Ja