Synoniemen
CALR, NGS, insertie, deletie
Aanvraagformulier
Matrix
beenmergaspiraat
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending intramuros
op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros
op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling
Moleculaire Diagnostiek
Analysetijd
3 weken
Beproevingsmethode
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt het next-generation sequencing (NGS) panel voor myeloide aandoeningen uitgevoerd.
Referentiewaarden
Kwalitatieve test. Normaal = afwezigheid van de mutatie en aanwezigheid van het "wild type" allel.
Klinische relevantie
Binnen de patiëntengroep met essentiële thrombocythemie (ET) of primaire myelofibrose (PMF) is ongeveer 50-60% drager van een mutatie in het Janus kinase 2 gen (JAK2) en 5-10% heeft een mutatie in het thrombopoietine receptor gen (MPL). Eind 2013 werd door 2 onderzoekgroepen aangetoond dat een meerderheid van de JAK2 en MPL negatieve ET en PMF patiënten een somatische mutatie hebben in het calreticuline gen (CALR) (67% CALR+ in ET, 88% CALR+ in PMF).
Test omvat ook
Verantwoordelijke
Marie-Berthe Maes