Synoniemen
Smith-Lemli-Opitz syndroom
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending extramuros
0.5 mL serum ingevroren verzenden
Uitvoerende afdeling
Extern Labo
Beproevingsmethode
Uitgevoerd door UCL-St. Luc
Klinische relevantie
Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening van het 7 dehydrocholesterol reductase, betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol ontstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale reterdatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx