7-Dehydrocholesterol

​Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening van het 7 dehydrocholesterol reductase, betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol ontstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale reterdatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.