Synoniemen
Smith-Lemli-Opitz syndroom
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending extramuros
0.5 mL serum ingevroren verzenden
Uitvoerende afdeling
Extern Labo
Beproevingsmethode
uitgevoerd door UZ Gent http://labo.uzgent.be/mtd/klinbio/labgidsext/labgidsext.asp
Klinische relevantie
Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening van het 7 dehydrocholesterol reductase, betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol ontstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale reterdatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx