Synoniemen

Smith-Lemli-Opitz syndroom
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie

Matrix

bloed

Afnamerecipiënt

Monsterverzending extramuros

0.5 mL serum ingevroren verzenden

Uitvoerende afdeling

Extern Labo

Beproevingsmethode

Uitgevoerd door UCL-St. Luc

Klinische relevantie

​Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening van het 7 dehydrocholesterol reductase, betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol ontstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale reterdatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.

Aanrekening onder RIZIV

Ja

RIZIV Nomenclatuur

Verantwoordelijke