Synoniemen
Smith-Lemli-Opitz syndroom
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reductase deficiëntie
Matrix
bloed
Afnamerecipiënt
Monsterverzending extramuros
Deze test wordt niet meer in het UZ Antwerpen uitgevoerd, maar extern uitgevoerd in onderaanneming.
Uitvoerende afdeling
Extern Labo
Uitvoerfrequentie
maandelijks
Uitvoering In Urgentie
nee
Analysetijd
1 maand
Beproevingsmethode
GC/MS
Klinische relevantie
Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening van het 7 dehydrocholesterol reductase, betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol ontstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale reterdatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.
Externe kwaliteitscontrole (EQC)
Ja
Aanrekening onder RIZIV
Ja
Verantwoordelijke
Matthias Cuykx