7-Dehydrocholesterol (kwalitatief)

​Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Door een afwijking in het DHCR7 gen onstaat er een 7 dehydro cholesterol reductase deficiëntie. Dit enzym is betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol onstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale retardatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.