Screening Fusiegentranscripten met Next Generation Sequencing
Matrix:
beenmergaspiraat, bloed
Synoniemen:
NGS, AML, ALL, screening translocatie, fusiegentranscript, RNA sequencing
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

Uitvoerende afdeling:
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:
Na RNA extractie uit het monster wordt een aanrijking uitgevoerd met een Archer Dx panel waarna de bekomen bibliotheek wordt gesequeneerd op een Miseq sequencing instrument (Illumina) voor detectie van fusietranscripten. Analyse van de resultaten wordt uitgevoerd dmv de software programma’s Archer Analysis Software. Detectie van fusiegentranscripten waarbij 72 genen van belang in hematologische neoplasieën betrokken zijn met name: ABL1, ABL2, ALK, BCL11B, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND1, CCND3, CDK6, CHD1, CHIC2, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EBF1, EIF4A1, EPOR, ERG, ETV6, FGFR1, GLIS2, IKZF1, IKZF2, IKZF3, JAK2, KAT6A, KLF2, KMT2A, MALT1, MECOM, MKL1, MLF1, MLLT10, MLLT4, MYC, MYH11, NF1, NFKB2, NOTCH1, NTRK3, NUP214, NUP98, P2RY8, PAG1, PAX5, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PICALM, PML, PRDM16, PTK2B, RARA, RBM15, ROS1, RUNX1, RUNX1T1, SEMA6A, SETD2, STIL, TAL1, TCF3, TFG, TP63, TYK2, ZCCHC7.
 
Voor meer details over de targetregio van de geteste genen " zie hyperlink"
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:
Deze NGS methode detecteert fusiegentranscripten in 72 genen van belang in hematologische neoplasieën (lymfoid en myeloid). Naast de frequent voorkomende translocaties zoals RUNX1-RUNXT1T1, ETV6-RUNX1, PML-RARA, CBFB-MYH11, MLLT3-KMT2A, DEK-NUP, BCR-ABL p210, BCR-ABL p190, ... kunnen (zeer) zeldzame genherschikkingen worden aangetoond. Bovendien kan deze methode alle fusiepartners van een gen detecteren, evenals nieuwe niet-beschreven fusiepartners.
Analysetijd:
2 weken
Analysetijd in urgentie:
Enkel in kader ALLTogether studie, vermelden op aanvraag!
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
ja
Laatste wijziging goedgekeurd op :
11-1-2021 14:21:05
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis