lyso GB1
Matrix:
bloed
Synoniemen:
ziekte van Gaucher
LSD
sphingolipidosen
beta glucocerebrosidase
glycosylsphingosine
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

Monsterverzending intramuros:
EDTA staal naar het labo brengen op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros:
​EDTA staal centrifugeren, plasma afnemen en verzenden op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Uitvoering in urgentie:
nee
Beproevingsmethode:
kwantitatieve bepaling door middel van een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode cfr. Fuller et al, 2015
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:

​Deze methode is geschikt voor het opsporen van verhoogde concentraties glycosylspingosine. Deze concentraties nemen toe door een verminderde werking van het enzym beta glucocerebrosidase.

RIZIV nomenclatuur:
geen
Accreditering:
ISO 15189 204-MED
Analysetijd:
1 dag
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
nee
Aanrekening aan de patiënt:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
14-1-2021 16:54:08
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis