lysosomale stapelingsziekten enzymen
Matrix:
bloed
Synoniemen:
LSD
mucopolysaccharidosen
sphingolipidosen
Fabry alfa galactosidase lyso gb3
Gaucher beta glucocerebrosidas lyso gb1
Niemann pick acid sphingomyelinase
Pompe alfa glucosidase
Gm1 beta galactosidase
Gm2 beta hexoaminidase
Krabbe beta glactocerebrosidase
MPS I Hurler alfa iduronidase
MPS II Hunter iduronate 2 sulfatase
MPS III Sanflippo alfa acetylglucosaminidase
MPS IVa Morquio A acetyl galactosamine sulfatase
MPS IVb Morquia B beta galactosidase
MPS VI Marotteaux Lamy acetyl galactosamine sulfatase
MPS VII Sly beta glucuronidase
Afnamerecipiënt:
bloedkaartje 

EDTA-tube 

Monsterverzending intramuros:
​bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros:
​bloedkaartje: verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling:
{UitvoerendeAfdeling}
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:
zie onder afzonderlijke enzyme test
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:

NAAM
ENZYM
MOLIS
KIT
LABO
SPHINGOLIPIDOSEN
 
 
 
 
FABRY
alfa galactosidase --> lyso GB3
VBVF
ja
UZA
GAUCHER
beta glucocerebrosidase --> lyso GB1
VBABG
ja
UZA
NIEMANN PICK A
acid sphingomyelinase
VBASM
ja
UZA
POMPE
alfa glucosidase
VBZVP
ja
UZA
GM1
beta galactosidase
 
 
UZ GENT
GM2
beta-hexosaminidase
 
nee
 
KRABBE
beta galactocerebrosidase
VBGALC
ja
UZA
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MUCOPOLYSACCHARIDOSEN
 MPS's
 
 
 
TYPE I HURLER/SCHEIE
alfa-iduronidase
VBIDUA
ja
UZA
TYPE II HUNTER
iduronate-2-sulfatase
VBID2S
nee
UZA
TYPE III SANFLIPPO
N-alfa-acetylglucosaminidase
VBNAGL
nee
UZA
TYPE IVA MORQUIO A
N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase
VBGALN
nee
UZA
TYPE IVB MORQUIO B
beta galactosidase
 
 
UZ GENT
TYPE VI MAROTTEAUX- LAMY
N-acetyl-galactosamine-4-sulfatase
VBASB
nee
UZA
TYPE VII SLY
beta-glucuronidase
VBGUSB
nee
UZA

 

Opmerking:
​Gaucher en Niemann Pick A steeds samen aanvragen.
Ziekte van Fabry bij mannen: alfa galactosidase (bloedkaartje) + lyso GB3 (EDTA plasma)
Ziekte van Fabry bij vrouwen: enkel lyso GB3 (EDTA plasma)
Voor de specifieke items: zie in de labogids onder de afzonderlijke enzyme test
Verantwoordelijke:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
4-3-2020 14:25:42
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis