lyso GB3
Matrix:
bloed
Synoniemen:
globotriaosylsphingosine
ziekte van Fabry
alfa galactosidase
LSD
sphingolipidosen
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

de analyse wordt uitgevoerd op EDTA plasma
Monsterverzending intramuros:
EDTA staal naar het labo brengen op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros:
EDTA staal centrifugeren, plasma afnemen en verzenden op kamertemperatuur.
Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Uitvoering in urgentie:
nee
Beproevingsmethode:
kwantitatieve bepaling door middel van een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:
Deze methode is geschikt voor het opsporen van verhoogde concentraties Lyso-Gb3 in EDTA plasma. Recent werd aangetoond dat Lyso-Gb3 sterk verhoogd is in het plasma van mannelijke patiënten met de ziekte van Fabry (X-chromosoom gebonden) EN ook verhoogd is bij symptomatisch heterozygoten (vrouwelijke patiënten). Dit is de grote meerwaarde van lyso Gb3 aangezien bij symptomatische heterozygote vrouwen de enzymactiviteit van alfa-galactosidase normaal kan zijn. Lyso-GB3 is dus een goede biomerker voor de confirmatie van de diagnose van de ziekte van Fabry enbij de monitoring van behandeling van patiënten, ook bij vrouwen.
RIZIV nomenclatuur:
geen
Accreditering:
ISO 15189 204-MED
Opmerking:

​testen voor ziekte van Fabry:
man: alfa galactosidase (bloedkaartje) + lyso GB3 (EDTA plasma)
vrouw: lyso GB3 (EDTA plasma)

Analysetijd:
1 dag
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
neen
Aanrekening aan de patiënt:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
19-3-2020 15:01:14
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis