alfa aminoadipine semialdehyde
Matrix:
urinestaal, 24u-urineverzameling
Synoniemen:
AASA
Afnamerecipiënt:
steriele buis
Monsterverzending intramuros:

​afname op ijswater en onmiddellijk transporteren naar labo 

Monsterverzending extramuros:

​gekoelde afname, zo snel mogelijk invriezen en ingevrozen transporteren

Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks, dringend na overleg met klinisch bioloog
Uitvoering in urgentie:
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Beproevingsmethode:

​UPLC-MS/MS

Referentiewaarden:

​alfa aminoadipine semialdehyde (µmol/mmol creatinine)

0-6 mnd: <2

6-12 mnd: <1

>12 mnd: <0.5

pipierideine-6-carboxylaat (µmol/mmol creatinine)

0-6 mnd: <60

6-12 mnd: <35

>12 mnd: <20


(Meer informatie)
Klinische relevantie:

​Vitamine B6 afhankelijke epilepsie kan te wijten zijn aan een verminderde productie/beschikbaarheid van pyridoxaal-5-fosfaat of door inactivatie van pyridoxaal-5-fosfaat door accumulatie van alfa aminoadipine semialdehyde en piperideine-6-carboxylaat. Dosage van beide accumulatieproducten geeft uitsluitsel over de werking van het alfa aminoadipine semialdehyde dehydrogenase.

RIZIV nomenclatuur:
neen
Deze test omvat ook:
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
neen
Aanrekening aan de patiënt:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
12-9-2018 14:00:25
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis