CALRETICULINE mutatie
Matrix:
bloed, beenmergaspiraat
Synoniemen:
CALR, NGS, insertie, deletie
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

Monsterverzending intramuros:

op kamertemperatuur​

Monsterverzending extramuros:

op kamertemperatuur​

Uitvoerende afdeling:
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:

Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt het next-generation sequencing (NGS) panel voor myeloide aandoeningen uitgevoerd. 

Referentiewaarden:

Kwalitatieve test. Normaal = afwezigheid van de mutatie en aanwezigheid van het "wild type" allel.


(Meer informatie)
Klinische relevantie:

Binnen de patiëntengroep met essentiële thrombocythemie (ET) of primaire myelofibrose (PMF) is ongeveer 50-60% drager van een mutatie in het Janus kinase 2 gen (JAK2) en 5-10% heeft een mutatie in het thrombopoietine receptor gen (MPL). Eind 2013 werd door 2 onderzoekgroepen aangetoond dat een meerderheid van de JAK2 en MPL negatieve ET en PMF patiënten een somatische mutatie hebben in het calreticuline gen (CALR) (67% CALR+ in ET, 88% CALR+ in PMF).

Analysetijd:
3 weken
Verantwoordelijke:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
8-1-2021 8:56:04
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis