N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (kwantitatief)
Matrix:
bloed
Synoniemen:
MPS IVa
Mucopolysaccharidose IVa
Ziekte (syndroom) van Morquio A
Afnamerecipiënt:
bloedkaartje 

bloed afkomstig van een perifere vingerprik; minimum drie gevulde cirkels
Monsterverzending intramuros:
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te transporteren naar het labo; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Monsterverzending extramuros:
Verifieer eerst of het bloedkaartje volledig droog is alvorens het ingevroren te verzenden; het bloedkaartje dient hierbij ook afgeschermd te worden van vocht.
Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:
enzymatische activiteit bepaling via een in-house ontwikkelde LC-MS/MS methode​.
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:
​De analyse helpt bij de screening naar verlaagde of ontbrekende enzymactiviteit, oorzaak van de ziekte van Morquio A.
Accreditering:
ISO 15189 204-MED
Analysetijd:
2 dagen
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
Ja
Laatste wijziging goedgekeurd op :
9-7-2019 16:51:31
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis