Galactose-1-fosfaat uridyl transferase (semi-kwantitatief)
Matrix:
bloed
Synoniemen:
GALT
Afnamerecipiënt:
bloedkaartje 

Monsterverzending intramuros:

​zo snel mogelijknaar het labo verzenden

Monsterverzending extramuros:

​na droogtijd van min 2 u, het kaartje gekoeld naar het labo verzenden

Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Uitvoering in urgentie:
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Beproevingsmethode:

genetic screening processor (GSP) neonatale GALT kit met spectrofotometrische detectie bij 460 nm

Referentiewaarden:
Klinische relevantie:

​Deze test wordt uitgevoerd in tweede lijn, na bepaling van galactose-1-fosfaat. Na detectie van een gestegen galactose-1-fosfaat wordt de GALT analyse gebruikt om onderscheid te maken tussen het verantwoordelijke (en deficiënte) enzyme, GALT of epimerase. Deze deficiëntie geeft aanleiding tot diagnose van galactosemie bij de neonaat.

 

Analysetijd in urgentie:
ja
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
Ja
Laatste wijziging goedgekeurd op :
12-6-2020 16:42:12
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis