CEBPA-mutaties
Matrix:
beenmergaspiraat, bloed
Synoniemen:
C/EBP alpha, CCAAT enhancer binding proteïn alpha
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

Monsterverzending intramuros:
Op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros:
Op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling:
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt het next-generation sequencing (NGS) panel voor myeloide aandoeningen uitgevoerd.
Aangezien er in CEBPA regio's zijn waar systematisch onvoldoende diep gesequeneerd kan worden, wordt er, indien na sequenering een enkele mutatie wordt gevonden, nog een fragment analyse uitgevoerd dmv PCR gevolgd door capillaire electroforese (SeqStudio).
N.B. Met fragmentanalyse is het niet mogelijk bp substituties of 1 bp inserties te detecteren en om onderscheid te maken tussen mutaties en polymorfismes.
Referentiewaarden:
Normaal = geen detectie
Enkel dubbele mutaties hebben een prognostische waarde (Wouters et al Blood 2009)

(Meer informatie)
Klinische relevantie:
Acute myeloïde leukemie.
Patiënten met acute leukemie met een dubbele mutatie in CEBPA hebben, in de afwezigheid van FLT3 of andere ongunstige mutaties, een gunstige prognose.
Accreditering:
ISO 15189 204-MED
Opmerking:
In WHO2017 wordt een genetisch consult aangeraden bij patiënten met biallelische CEBPA mutaties in het kader van een familiaal syndroom (Arber 2016; Papaemmanuil 2016).
Analysetijd:
3 weken
Verantwoordelijke:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
8-1-2021 8:57:33
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis