JAK2 V617F mutatie
Matrix:
bloed, beenmergaspiraat
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

Patiëntvoorbereiding:
geen specifieke voorbereiding
Monsterverzending intramuros:
op kamertemperatuur
Monsterverzending extramuros:
op kamertemperatuur
Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks
Uitvoering in urgentie:
nee
Beproevingsmethode:
Uit het monster wordt DNA geëxtraheerd. Hierop wordt een digital droplet PCR (ddPCR QX200 (Biorad)) uitgevoerd met de "ddPCR mutation assay (Biorad)".
Referentiewaarden:
Kwalitatieve test. Normaal = afwezigheid van de mutatie of aanwezigheid van het "wild type" allel.

(Meer informatie)
Klinische relevantie:
De JAK2 V617F mutatie komt voor bij clonale myeloproliferatieve neoplasmata (>95% bij Polycytemia Vera, ca 50% bij Essentiële Trombocytemie en Primaire Myelofibrose).
Afwezigheid van JAK2 mutatie sluit PV quasi uit. Aanwezigheid van de mutatie sluit een niet-klonale, secundaire, reactieve proliferatie uit.
Accreditering:
ISO 15189 204-MED
Analysetijd:
2 weken
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
Ja
Laatste wijziging goedgekeurd op :
5-8-2019 8:29:48
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis