Next-generation sequencing Lymfoide aandoeningen
Matrix:
beenmergaspiraat, bloed, biopt
Synoniemen:
NGS, NHL, CLL, DLBCL, LPL, lymfoom, mutatie analyse
Afnamerecipiënt:
EDTA-tube 

biopten in steriel recipiënt, niet fixeren
Uitvoerende afdeling:
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:

Na DNA extractie uit het monster wordt een haloplex aanrijking (Agilent) uitgevoerd waarna de bekomen bibliotheek wordt gesequeneerd op een Miseq sequencing instrument (Illumina) voor detectie van puntmutaties, kleine inserties en deleties. Analyse van de DNA sequenties wordt uitgevoerd dmv het software programma SeqNext (JSI).

 

Er wordt mutatie analyse uitgevoerd op verschillende targetregio's van 57 genen:  ATM, B2M, BCL2, BIRC3, BRAF, BTK, CARD11, CD28, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CREBBP, CXCR4, DNMT3A, DDX3X, EP300, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXO1, GNA13, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KMT2D/MLL2, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, PDGFRA, PIM1, PLCG2, RHOA, SF3B1, SOCS1, STAT3, STAT5B, STAT6, TCF3, TET2, TNFAIP3, TNFRSF14, TP53, XPO1.
 
Voor meer detail over de targetregio van de geteste genen " zie hyperlink" (zie WVS-C141/L03)
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:

Binnen de hematologische verworven aandoeningen zijn heel wat moleculaire afwijkingen gekend die een diagnostische en/of een prognostische betekenis hebben. Aangezien steeds meer specifieke therapieën beschikbaar komen wordt de kennis van het genetisch profiel van een hematologische aandoening steeds belangrijker. NGS biedt de mogelijkheid om in een diagnostische setting grote genpanels te testen op een snelle, sensitieve en accurate manier.

Opmerking:

NGS voor lymfoide aandoeningen wordt uitgevoerd na multidisciplinair overleg met artsen, pathologen, klinisch biologen, genetici.

 

Een minimaal aantal van 500 reads per targetregio is vereist als criterium voor betrouwbare analyse.
De varianten worden gerapporteerd met een gevoeligheid van 5%. Pathogene varianten, vermoedelijk pathogene varianten en varianten met ongekende biologische significantie worden gerapporteerd. Intronische mutaties, niet-coderende varianten en benigne varianten worden niet gerapporteerd.
Gezien de gevoeligheid van 5% wordt NGS niet uitgevoerd in het kader van minimale restziekte.

 

Analysetijd:
in overleg
Verantwoordelijke:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
29-4-2019 13:10:55
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis