Alfa-aminoadipine semialdehyde (Ref. Centrum)
Matrix:
urinestaal, 24u-urineverzameling
Synoniemen:
AASA
Afnamerecipiënt:
steriele buis
Monsterverzending intramuros:
​afname op ijswater en onmiddellijk transporteren naar labo
Monsterverzending extramuros:
​gekoelde afname, zo snel mogelijk invriezen en ingevroren transporteren
Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
wekelijks, dringend na overleg met klinisch bioloog
Uitvoering in urgentie:
enkel na telefonisch overleg met klinisch bioloog
Beproevingsmethode:
Analyse door middel van een UPLC-MS/MS systeem en een analytische kolom.
Referentiewaarden:
Klinische relevantie:
​Vitamine B6 afhankelijke epilepsie kan te wijten zijn aan een verminderde productie/beschikbaarheid van pyridoxaal-5-fosfaat of door inactivatie van pyridoxaal-5-fosfaat door accumulatie van alfa aminoadipine semialdehyde en piperideine-6-carboxylaat. Dosage van beide accumulatieproducten geeft uitsluitsel over de werking van het alfa aminoadipine semialdehyde dehydrogenase.
Deze test omvat ook:
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
neen, test wordt aangerekend via de referentie-activiteiten
Aanrekening aan de patiënt:
Laatste wijziging goedgekeurd op :
21-1-2020 14:04:53
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis