7-Dehydrocholesterol (kwalitatief)
Matrix:
bloed
Synoniemen:
Smith-Lemli-Opitz syndroom
SLO syndroom
SLOS
RSH syndroom
7 dehydrocholesterol reducatse deficiëntie
Afnamerecipiënt:
serumtube 

Uitvoerende afdeling:
Uitvoerfrequentie:
2-wekelijks
Uitvoering in urgentie:
{UitvoeringInUrgentieHtml}
Beproevingsmethode:

GC/MS

Referentiewaarden:
Klinische relevantie:

​Het Smith Lemli Opitz syndroom is een autosomaal  recessieve aandoening. Door een afwijking in het DHCR7 gen onstaat er een 7 dehydro cholesterol reductase deficiëntie. Dit enzym is betrokken bij de cholesterol biosynthese. Door de opstapeling van het toxisch metaboliet 7 dehydrocholesterol en verlaagd cholesterol onstaan er ernstige ontwikkelingsstoornissen in utero. Microcephalie, mentale retardatie, de longen, het hart, de genetaliën, de ledematen en het gelaat.

RIZIV nomenclatuur:
543071/543082/B3000
Verantwoordelijke:
Aanrekening onder RIZIV:
Ja
Laatste wijziging goedgekeurd op :
7-4-2020 9:11:44
Goedkeuringsgeschiedenis
Toon geschiedenis